A New Yorkban élő és állatorvosként tevékenykedő Allyson Berent saját lánya betegsége miatt döntött úgy, hogy, amennyiben nem létezik az Angelman-szindróma kezelésére optimálisnak minősülő terápia, akkor ő megteszi ennek elérése érdekében az első, mérvadó lépéseket.
Dr. Berent második lánya születéséig olyan állatok, főként kutyák és macskák, kezelésével töltötte mindennapjait, akikről a többi állatorvos már lemondott, mivel nem tudtak segíteni rajtuk.
Quincy nevű második lánya teljesen egészséges és boldog csecsemőként kezdte az életét, azonban tíz hónapos korában a szülei azt vették észre, hogy nem követte tekintetével a szeme előtt lengetett játékokat, hanem értetlenül meredt maga elé. Mindemellett az aggódó szülők arra is felfigyeltek, hogy, amikor a kicsit hasra fektették, nem tudta felemelni a fejét, sőt az evéssel is problémái adódtak.
Amikor a házaspár szaktanácsért fordult az orvosokhoz, a többségük el kezdte nyugtatni őket, mondván, hogy még kell egy kis idő a fejlődéséhez, azonban a szülők ragaszkodtak ahhoz, hogy a kislányukon elvégezzenek egy genetikai vizsgálatot. Quincy hét hónapos volt, amikor az orvosok Angelman-szindrómát diagnosztizáltak nála.
Az említett kór egy igen ritka genetikai rendellenességek hatására keletkező betegség, mely egy neurodevelopmentális állapotot idéz elő – mindez minden tizenkettőezredik emberből legfeljebb egyet érint.
Mi is tulajdonképpen az Angelman-szindróma?
Az Angelman-szindrómában kórismézett betegek többségéről elmondható, hogy súlyos értelmi fogyatékosak, és nagy a valószínűsége annak, hogy életük során nem lesznek képesek arra, hogy beszéljenek, vagy önálló életet éljenek.
Sokuk esetében görcsrohamok, bélpanaszok, alvási- és táplálkozási problémák is jelentkeznek. Mindezt fokozza az is, hogy a motoros rendellenességek és az egyensúlyproblémák miatt nem lesznek képesek a járásra. A szindróma ezért gyakran megfelel az autizmus diagnosztikai kritériumainak is.
A lánya betegségének megállapítását követően az addig állatorvosként tevékenykedő elszánt édesanya, Dr. Berent, egy új célt tűzött ki maga elé, mégpedig azt, hogy meggyógyítja lányát. A cél megvalósításában segítségnek bizonyult az, hogy már rendelkezett orvosi tapasztalattal, így az Angelman-szindróma tudományos elemzése során nem ütközött nehézségekbe.
Kutatásai során sikerült kiderítenie, hogy az UBE3A nevű gén hiánya vagy mutálódott másolata okozhatja ezt a szindrómát, mely gén jelenléte kulcsszerepet játszik az agyi aktivitáshoz szükséges fehérje előállításában. Néhány évvel ezelőtt Dr. Berent megtudta, hogy a kutatók megtalálták az előrelépéshez vezető lehetséges utat, éspedig úgy, hogy a DNS-hez kötődő RNS-részletek segítségével aktiválják az UBE3A néma másolatát az Angelman-szindrómában szenvedő egerekben. Kiderült, hogy a gén apai részről származó példányának aktiválásával visszafordíthatóvá válhatnak az egerek memóriaproblémái.
Berentben ennek hatására rögtön megfogalmazódott a kérdés, mely szerint: vajon a lánya, Quincy esetében, mindez megvalósítható-e? A Dr. Berent és több Angelman-szindrómás gyerek szülei által alapított GeneTx Biotherapeutics nevű cég nemrégiben előállt a GTX-102 nevű génterápiával.
Ez a dinamikusan fejlődő génterápia képes helyettesíteni, létrehozni vagy aktiválni az állapot alapját képező génszekvenciát. A jelenleg hat éves Qunincy jelentkezett a próba első szakaszára és édesanyjához hasonlóan: nem riad vissza a kihívásoktól.
Forrás: spectrumnews.org
