Szédületes iramot kezdett diktálni a génszerkesztés az elmúlt évtized alatt. Szinte hihetetlen, de ami kis idővel ezelőtt még álomnak tűnt, az egy csapásra elérhető közelségbe került. A genetika segítségével ugyanis hozzávetőleg 75.000 különböző betegség válik gyógyíthatóvá. Lássuk, hol tart napjainkban a génszerkesztés tudománya. A témában a Howard Hughes Medical Institute online kérdezte David Liu tudóst.
A Harvard Egyetem kutatóját a tudományos lap egy nagyszabású konferencia szünetében csípte nyakon. A kaliforniai Palm Springs-ben biológusok, genetikusok, vegyészek egyeztettek a genom és a genetika elért eredményeiről, lehetőségeiről és kilátásairól.
Szinte szikrázott a levegő az első nemzetközi bázisszerkesztő konferencián. A találkozó pezsgett, és a résztvevők izgalommal, reményekkel és várakozásokkal voltak teli – mondta el David Liu, aki nem sokkal a konferencia előtt publikált cikkében a CRISPR genomszerkesztő technológia magasabb szintre emelését ígéri.
Munkában a CRISPR-Cas9 génszerkesztő technológia
Mielőtt elmerülnénk a kutató tanulmányának elemzésében, érdemes néhány mondatot szólni arról a génszerkesztő eszközről, aminek kidolgozásáért 2020-ban két tudós elnyerte a kémiai Nobel-díjat. A CRISPR-Cas9 (röviden: CRISPR) új és egyszerű módszert ad a szakemberek kezébe a DNS célzott megváltoztatására.
A technika kidolgozása előtt kizárólag módosított fehérjék segítségével volt lehetősége a kutatóknak a genomszerkesztésre, ám ezek tervezése költséges és meglehetősen időigényes folyamat volt. A CRISPR alkalmazásával a tudósoknak nem kell teljesen új fehérjéket előállítaniuk a DNS módosításához, elég csupán létrehozniuk egy rövid RNS-szálat.
A szálat a Cas9 nevű fehérjeolló félelmetes pontossággal a helyére illeszti, majd a DNS-hez kötődve a két szálat levágja. Liu szerint a módszer roppant hatékony a gén megbontásában, ugyanis a legtöbb esetben a DNS vágása oda vezet, hogy a DNS darabok beépülnek vagy törlődnek a célhelyen.
A CRISPR-ben rejlő lehetőségek felkeltették a harvardi kutató és csapata érdeklődését, és úgy gondolták, hogy a technológia még magasabb szintre emelhető. A szakemberek szerint a DNS-t alkotó négy betű (A, T, G és C) a CRISPR segítségével egyénileg is szerkeszthető.
Felvetül bennünk a kérdés, hogy képesek vagyunk-e a pontos szerkesztésre anélkül, hogy elvágnánk a DNS-t – meséli Liu.
Felcserélhetők a DNS betűi egymással? Liu és kutatótársa, Alexis Komor jelentős áttörést ért el a területen a későbbiekben. A két tudósnak sikerült a Cas9 egyik változatának összekapcsolása egy olyan enzimmel, amely képes az atomok átrendezésére.
Az eredmény egy citozin bázisszerkesztőnek keresztelt hibrid fehérje lett, amely a genom meghatározott pontjain foglalhat helyet, és az egyik DNS betűt a másikká változtathatja (C-ből T vagy G-ből A). Egy évvel később Liu csapata létrehozott egy adenin bázisszerkesztőt, ami át tudja kapcsolni az A-t G-re, a T-t pedig C-re a genomi abc-ben.
Milyen lehetőségek rejlenek a precíziós génszerkesztőkben?
Az összes emberi betegség közül hozzávetőleg 75.000 kapcsolódik valamilyen genetikai mutációhoz. Ezeknek a betegségeknek nagyjából a fele úgynevezett egybetűs DNS-csere elváltozás. A fejlett génszerkesztő eszközök éppen ezeket a genetikai elváltozásokat tudják igen hatékonyan kijavítani.
Az efféle genetikai változásokat a tudomány pontmutációnak nevezi, ilyen például a progéria, egyes anyagcserezavarok, a siketség, a vakság és még több ezer genetikai mutáció. De a szerkesztők a jövőben olyan betegségek kezelésére is módot adhatnak, mint a cisztás fibrózis, aminek legjellemzőbb okát három DNS betű zavara okozza.
Mintegy négy esztendő alatt a génszerkesztők az elképzelés szintjéről a potenciális terápia lehetőségéig jutottak el. A genetika olyan szédületes fejlődésbe kezdett, hogy a törvényalkotók alig bírják az iramot az újabb és újabb eljárások szabályozása terén. Pedig a jövő kétségtelenül a génszerkesztésé, egy napon pedig lehet, hogy elfelejthetjük az összes genetikai betegséget.
Forrás: hhmi.org
