Az Egyesült Államok Élelmiszer- és gyógyszerfelügyelete jóváhagyta a CRISPR génszerkesztő terápiás jellegű klinikai vizsgálatának megkezdését a sarlós vérszegénység betegsége esetén. A klinikai tesztelések első fázisát a tervek szerint idén nyáron kezdik el az Innovatív Genomikai Intézet és a Kaliforniai Egyetem közös munkájával. A teszteredményektől függően ez lehet az első, humán szervezetet megcélzó génterápiás eljárás, ami rendszeresítésre kerül a gyógyászatban.
A sarlóssejtes vérképzési rendellenesség a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség a 11-es kromoszómán jelenik meg, kialakulásáért egy kóros genetikai mutáció tehető felelőssé. Jellemzője a vérszegénység, illetve a vörösvértestek korai lebomlása, a kiserek elzáródása miatt pedig gyakran szervi infarktus jelentkezik.
Reményt kaphatnak a betegek a jövőben?
A sarlóssejtes vérszegénység kezelése napjainkig kizárólag az idegen donoros őssejt-átültetéssel volt lehetséges, jóllehet a speciális körülmények előírása miatt (mind a donornak, mind a betegnek megfelelő állapotban kell lennie) az őssejtes átültetést csupán kevés páciensen végezhették el. A rendellenesség a tünetes időszakban akár rendkívüli fájdalommal is járhat, és kábító fájdalomcsillapítóra is szükség lehet.
A Genomikai Intézet és a Kaliforniai Egyetem szakemberei a tervek szerint a klinikai tesztelésekben a CRISPR génszerkesztő kapacitását felhasználva a betegek hematopoietikus őssejtjeiben az ominózus mutáns gént (HBB) egészséges változatra cserélnék. A gyakorlatban ez úgy fog kinézni, hogy a páciensek csontvelőjéből kinyerik a kívánt őssejteket, ezeket a laboratóriumban genetikailag módosítják, majd őssejt-transzplantáció segítségével visszajuttatják a szervezetbe.
Dr. Mark Walters, a klinikai tesztelések vezető kutatója és a Kaliforniai Egyetem gyermekgyógyász professzora úgy véli, hogy a génszerkesztővel elvégzett terápiás beavatkozás lehetőséget ad az őssejtek mutációjának kijavítására, így a vérkeringésbe kerülő vér korrigált vörösvértesteket fog tartalmazni. Walter szerint a korábbi kutatások azt sugallják, hogy a gének 20 százalékának korrekciója elegendő lehet a sarlóssejtes vérszegénység genetikai úton történő kezeléséhez.
Forrás: sicklecellanemianews.com
