A hemofília-B megbetegedést az úgynevezett IX-es faktor, egy az S1 peptidáz családjába tartozó fehérje hiánya okozza. Az elváltozást 1952-ben mutatták ki először, jellemzője, hogy néhány embernél tünetmentes, ugyanakkor másoknál határozott vérzési rendellenesség kialakulását eredményezi.
A betegség azért is nagyon veszélyes, mert a IX-es faktor egyes mutációi megemelik a véralvadási aktivitást, így életveszélyes betegségeket, így például mélyvénás trombózist okozhatnak. Most úgy tűnik, hogy a CRISPR génszerkesztő olyan lehetőséget nyújt a betegek számára, ami meghaladja a hagyományos génterápia korlátait.
Helyreállítható a véralvadási fehérje aktivitása?
Az Intellia Therapeutics Vállalat kutatói egérmodellek vonatkozásában kimutatták, hogy a CRISPR segítségével a IX-es faktort kódoló gén stabilan behelyezhető a májsejtekbe. A reménykeltő eredményeket Dr. Anthony Forget ismertette egy 2020. szeptember 27-30. között zajló online konferencia keretében.
Az Intellia kutatói arra jutottak, hogy az emberi IX-es faktor aktivitása korrelál a megfigyelt fehérjeszintekkel a főemlősök vérében. A szakemberek feljegyezték azt is, hogy a CRISPR segítségével beillesztett gén idővel tartós IX-es faktor aktivitási szintet eredményez.
A vállalat szakemberei bebizonyították, hogy a hagyományos génterápiával szemben a CRISPR eljárás megkönnyítheti a májsejtekben aktív génkonstrukciók beillesztését, még akkor is, ha azok osztódni és tágulni kezdenek a szöveti helyreállítás érdekében.
A kutatók a vizsgálat során rágcsálók májának egy részét eltávolították. A tudósok a szokásos génterápia mellett kimutatták, hogy az állatok IX-es faktort kódoló gén szintje 85 százalékkal csökkent. A szakemberek később megismételték a kísérletet, ám a hagyományos génterápia helyett a CRISPR génszerkesztőt alkalmazták. A második vizsgálatban a kódoló gén a vizsgált 45 napos időtartam alatt mindvégig stabil maradt.
A CRISPR szerkesztés tartóssága arra sarkall minket, hogy technikai fejlesztéseket eszközöljünk a területen a potenciális gyógyítás érdekében. A krónikus kezelések és a hagyományos génterápia ezen a ponton élesen elkülönül egymástól – mondta el Dr. Laura Sepp-Lorenzino, az Intellia Therapeutics Vállalat tudományos vezetője.
Forrás: hemophilianewstoday.com
