Talán még a Nobel-díjjal kitüntetett Emmanuelle Charpentier és Jennifer A. Doudna sem gondolta volna, hogy találmányuk egészen rendkívüli hatást vált ki a tudományos körökben, és az általuk kidolgozott CRISPR génszerkesztő ilyen széles felhasználhatósággal rendelkezik. Úgy tűnik ugyanis, hogy a genetikai olló néven emlegetett CRISPR átalakított változata képes a genetikai rendellenességeket kiváltó mutációk kijavítására.
Kísérteties szám, de a világon minden tizenhetedik ember kisebb-nagyobb genetikai rendellenességgel él együtt. Jóllehet, ezek egy része nem okoz problémát a hétköznapokban, és örökre rejtve marad, de ez nem változtat azon a tényen, hogy globális szinten mintegy 450 millió ember rendelkezik valamilyen genetikai elváltozással.
A rendellenességek kialakulásáért felelős mutációkat az úgynevezett genotoxikus anyagok (mutagének) okozzák, amelyek a napfénytől kezdve a sejt spontán hibáin át számtalan formában jelentkezhetnek. A legáltalánosabb mutáció a pontmutáció (szubsztitúció), amelyben a DNS nukleobázisa (például G) egy másik nukleobázisra cserélődik (például C). Ilyen rendellenesség többek között a cisztás fibrózis vagy a sarlóssejtes vérbetegség is, ahol a génmutáció hibás fehérjék kódolásához vezet.
Munkában a speciálisan módosított CRIPR génszerkesztő eszköz
A pontmutáció kijavítása érdekében a Tudományos, Technológiai és Kutatási Ügynökség Szingapúri Genom Intézetének kutatócsapata úgy alakította át a CRISP eszközt, hogy a hibás C nukleobázis szerkeszthető legyen a kívánt G-re (CGBE vagyis C to G Base Editor). A Nature Communications tudományos folyóiratban publikált tanulmány szerint az eljárás olyan betegségek kezelése előtt nyithatja meg a kapukat, mint a fent említett cisztás fibrózis, egyes szív- és érrendszeri, mozgásszervi és neurológiai rendellenességek.
A CGBE három részből épül fel, melyek a következők:
- a módosított CRISPR, amely precízen meghatározza a mutáns gént, és a szerkesztőt erre a génre fókuszálja;
- egy deamináz nevű enzim, amely aminocsoportot távolít el, majd megcélozza és megjelöli a hibás C nukleobázist;
- egy fehérje, ami elindítja a sejtmechanizmusokat annak érdekében, hogy a hibás C nukleobázist a megfelelő G nukleobázissal helyettesítse.
Forrás: www.news-medical.net
