A Hutchinson-Gilford-progéria szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely során az öregedés jelei nagyon fiatal korban jelennek meg. Bár előfordulása igen alacsony, lefolyása annál súlyosabb: a progériával született gyermekek jórészt csupán a serdülőkort érik meg. A legújabb genetikai kutatások azonban reményt adhatnak a ritka genetikai betegségben szenvedők számára.
A Nature hasábjain publikált tanulmány a progériát okozó génmutáció okait és következményeit vizsgálta különböző korú laboratóriumi egérmodelleken. A kutatóknak a kísérletek során a CRISPR génszerkesztő segítségével sikerült kiküszöbölniük a DNS-nek azt a rendellenességét, ami többek között a betegségre jellemző szívkárosodást is okozza.
A legmerészebb álmunkban sem szerepelt ekkora áttörés
Guangping Gao génterápiás kutató, a Massachusettsi Egyetem munkatársa kifejtette, hogy az eredmények egészen hihetetlennek tűnnek. Bár a működőképes progéria-kezelés elsődleges célja az érintett gyermekek állapotának javítása, a tudósok szerint számos körülményre tekintettel kell lenniük a humán alkalmazás terén. Ennek ellenére – fogalmaznak a szakemberek – érthető a rohanás.
A laboratóriumi egereken elért eredmények olyan áttörést jelentenek, amik legmerészebb álmainkban sem szerepeltek a Hutchinson-Gilford-progéria kapcsán – hangsúlyozta Fjodor Urnov, a kaliforniai Berkeley Egyetem génsebész kutatója hozzátéve, hogy az elért eredmények és a kapott adatok mérföldkövek lesznek a progéria kezelésében az elkövetkezendő 3 évben.
Becslések szerint globális szinten mintegy 400 személy él a Hutchinson-Gilford-progéria szindrómával, amelyet a lamin A elnevezésű fehérje génjének egybázisos változása okoz. (Ez támogatja a sejtben a sejtmagot képző membránt.) A rendellenesség miatt létrejövő hibás fehérje – az úgynevezett progerin – zavarja a sejtmag hártyáját, továbbá mérgezi más szövetek egészséges sejtjeit.
A jelenlegi tanulmányban a tudósoknak a CRISPR génszerkesztő segítségével sikerült korrigálniuk a mutációt, miközben a genom más részein is apróbb változtatásokat hajtottak végre. A kutatók az egérmodellek vonatkozásában megfigyelték, hogy a génterápiát követően a csontok, a vázizmok, a máj, a szív és az aorta 20-60 százalékban hordozta a DNS-rögzülést.
Forrás: sciencemag.org
