Victoria Grey az első olyan ember az Egyesült Államokban, akinek genetikai rendellenességét a CRISPR génszerkesztő segítségével sikeresen kezelték. A fiatal lány egy ritka, öröklődő betegségtől, az úgynevezett sarlóssejtes betegségtől szenved, amelynek lefolyása során a vörösvérsejtek sarló alakúvá formálódnak, és elzárják a kisereket.
Az Amerikai Hematológiai Társaság közelmúltban tartott találkozóján a tudósok beszámoltak a kutatások során a génszerkesztő technológiával kezelt első tíz beteg aktuális eredményeiről. Az utókövetett csoportban Victorián kívül még két másik sarlósejtes beteg található, és további hét olyan páciens, akiknél egyéb genetikai vérbetegség fordul elő.
Igen bíztatónak tűnnek az eddigi eredmények
A pácienseket háromtól tizennyolc hónapos időtartamig követték nyomon, és úgy tűnik, hogy a kezelésre az összes beteg jól reagált. A szakemberek elmondása szerint az egyetlen mellékhatás az intenzív kemoterápia következtében alakult ki, amelyen a génkezelt személyeknek át kellett esniük, mielőtt a szerkesztett sejtek milliárdjai a szervezetükbe került volna.
Nagyon izgatott vagyok, hogy betekintést nyerhetek az eredményekbe. Úgy tűnik, hogy a páciensek sikeresen felgyógyultak a betegségből, ami roppant figyelemreméltó – mondta el Jennifer Doudna, a Berkeley Egyetem munkatársa. Doudna a CRISPR fejlesztésben kifejtett munkáságáért tudóstársával egyetemben idén megosztott kémiai Nobel-díjat kapott.
Hogyan néz ki az eljárás a gyakorlatban? A kezelés során a szakemberek növelték a fehérjeszintet a betegek vérében, egészen pontosan a magzati hemoglobin szintjét. A tudósok úgy gondolják, hogy a megnövelt fehérje képes kompenzálni a genetikai hiba miatt termelődő hibás felnőttkori hemoglobint.
A kutatók hat hónnappal a kezelést követően Victoria Gray csontvelősejtjeit átfogó elemzésnek vetették alá. Az eredmények azt mutatták, hogy a génszerkesztésen átesett sejtek fennmaradtak, ami bíztató adat arra nézve, hogy az eljárás véglegesen megváltoztatta a DNS-t, és a módosítások egy életen át rögzültek.
Felfoghatatlan bizalmat ad nekünk mindez arra nézve, hogy egy egyszeri genetikai terápia egész életre szóló gyógyír lehet – hangsúlyozta Samarth Kulkarni, a CRISPR Therapeutics vezérigazgatója.
Forrás: npr.org
