Miként alakította a Nobel-díj a Crispr-Cas9 génszerkesztő sorsát?

Tavaly a legrangosabb tudományos elismerés kémiai fokozatát Jennifer Doudna biokémikus és Emmanuelle Charpentier mikrobiológus megosztva kapták egy rendkívül jelentős génszerkesztési technológia kidolgozása érdekében végzett munkásságukért. A Crispr-Cas9 génszerkesztő legígéretesebb területe a genetikai mutációk kiváltotta betegségek kezelése. Hol tartunk most?

A Kaliforniai Egyetem munkatársaként dolgozó Doudna hangsúlyozta, hogy a Crispr-kutatás megdöbbentő sebességgel halad előre, a genetikai terápiák első humán kísérletei már folyamatban vannak, és a szakemberek azt remélik, hogy elérkeztek a klinikai tesztelési fázisok előszobájába.

Miről szól ez az egész?

A szívbetegségektől kezdve a diabéteszen át egészen az Alzheimer-kórig számos rendellenességet részben a szervezetünkben található gének okoznak. Azok az emberek, akik egyes gének rossz változatát öröklik, kitettebbé válnak a betegségekkel szemben. Előfordulnak olyan betegségek – ilyen például a cisztás fibrózis –, ahol a gondot mindössze egy vagy rendkívül kisszámú gén okozza.
Más rendellenességek azonban sokkal összetettebbek, a probléma hátterében több gén is érintett. Előző esetben a génszerkesztés jó eséllyel teljes mértékben kezelhető és gyógyítható: a hibás gén ugyanis helyettesíthető egy egészséges variánssal.
A gének szerkesztésének ötlete már az 1970-es években felmerült, ám akkor a technológiai még nem állt készen arra, hogy a DNS-ünk mélyéről mintegy 21.000 gén közül egyetlen egyet kiválasztva képesek legyünk változtatásokat kifejteni. A folyamathoz tehát rendkívül pontos eszközre volt szükség, ami megtalálja az adott gént, kivágást végez a DNS-szakaszból, majd új gént köt a láncolatba.
A Crispr-Cas9 és a két tudós azonban mindent megváltoztatott. Amikor Doudna és Charpentier 2012-ben első ízben beszámoltak az eszközről, és az általa elérhető, soha nem látott pontosságú génszerkesztési technológiáról, az alapjaiban változtatta meg a genetika tudományát.
Tavaly évvégén a Mississippiben élő Victoria Gray volt az első ember, aki áteshetett a Crispr kísérleti terápián. A nő egy genetikai betegség miatt sarlóssejtes vérszegénységben szenvedet és rendszeres orvosi kezelésre szorult. A Crispr-terápia után Victoria testében a módosított gén véglegesen rögzült, így meggyógyult.
Forrás: www.theguardian.com

Az Első

Szia! Attila vagyok, az Első. A Gazdagsag.hu megálmodója és alapítója. A weboldal több weboldal egyesítésével jött létre és fejlődik önállóan tovább. A tanácsom: ne csak olvass, hanem hasznosíts és küzdj meg a céljaidért. Megéri!

Vélemény, hozzászólás?

Legújabb innen - Testi Gazdagság