Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata jóváhagyta a valaha elérhető legdrágább gyógykészítményt, egy rendkívül ritka, ám igen súlyos genetikai rendellenesség kezelésére. A Zolgensma nevű gyógyszer dózisonként 1,79 millió fontba kerül, ami átszámítva hozzávetőleg 770 millió forint. A Novartis Gene Therapies által gyártott termék egy egyszeri génterápiás kezelésre szolgál.
A spinális izomtrófia (Spinal Muscular Atrophy, röviden SMA) olyan ritka örökletes rendellenesség, amit egy génhiba vált ki. A betegség lefolyása során a gerincvelő idegsejtjei fokozatosan leépülnek, ami izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet a kapcsolódó izmokban. A betegség korai fázisában jellemzően először a nyak és a törzs tartásért felelős izmai, majd a végtagok és a légzést támogató izmok vesznek el.
A betegséget a szakemberek súlyosság alapján szokták osztályozni, az 1-es típusú SMA-val született gyermekek (ez a rendellenesség leggyakoribb formája) várható élettartama csupán 2 év. A betegségnek előfordul egy enyhébb, felnőttkorban kialakuló változata is (4-es típusú SMA), ami izomgyengeséget okoz.
Hogyan működik a kezelés, és miért ilyen drága?
A Zolgensma egy viszonylag új, alig kétéves gyógyszer, ám a kifejlesztését hosszú évek kutatómunkája előzte meg. A klinikai tesztelések során a tudósok 36 SMA megbetegedésben szenvedő csecsemő szervezetében pótolták, illetve cserélték ki a hiányzó vagy hibás idegsejtek génjeit. A szakemberek a kezelést kapó gyermekek mindegyikénél javulást tapasztaltak.
A gyógyszergyártó nyilatkozata szerint a ritka betegségekre fejlesztett gyógyszerek költségei minden esetben meghaladják az általánosan elérhető készítmények árait, emellett érdemes figyelembe venni azt is, hogy egy működőképes terápia kidolgozása sok esetben évtizedes munkával jár.
Nagy-Britannia egészségügyi szolgálatának közelmúltban meghozott döntése szerint a felépülése érdekében minden SMA-s csecsemő díjfizetés nélkül megkaphatja a világ legdrágább gyógyszerét. A kezelés csupán egyetlen intravénás infúzióból áll, ami a hiányzó vagy hibás SMN1 gén másolatát tartalmazza. Idehaza az SMA kezelésére egy Spinraza nevű – szintén rendkívül drága – készítményt alkalmaznak a szakemberek, és a 18 évnél fiatalabbak ingyen juthatnak a terápiához.
Forrás: worldhealth.net
